Saffie, une fillette britannique de 6 ans, souffrait d’amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique rare entraînant une cécité précoce. Incapable de voir dans l’obscurité, elle a bénéficié d’un traitement innovant appelé Luxturna, une thérapie génique qui consiste à injecter une version saine du gène défaillant dans l’œil. Après deux interventions en 2025, sa vision s’est améliorée, lui permettant de voir dans des conditions de faible luminosité et d’élargir son champ visuel.
Le chiffre clé
L’amaurose congénitale de Leber représente 10 à 18 % des cas de cécité infantile, selon Retina France. Ce traitement, bien que prometteur, reste réservé à certains cas et son efficacité à long terme est encore à l’étude.
Ce qui est bien
Grâce à cette thérapie, Saffie a gagné en autonomie et peut désormais jouer, se déplacer et participer à des activités en soirée, comme la traditionnelle tournée des bonbons. Sa famille vit cette avancée comme une opportunité précieuse, même si les chercheurs rappellent que les effets pourraient être temporaires. Les résultats sont particulièrement encourageants chez les jeunes enfants, soulignant l’importance d’une prise en charge précoce.
Source : Parents / Photo de Pavel Danilyuk sur Pexels